Iskanje
32 min • 26. 04. 2021
32 min • 26. 04. 2021
Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko genetsko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to genetsko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to genetsko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to genetsko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.
Špela Miroševič: Zamisel se je zdela nora, a dobila sva odlične odzive raziskovalcev, ki so se bili takoj pripravljeni lotiti dela
Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko gensko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to gensko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to gensko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to gensko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.
Zdravilo, ki ga razvijajo, ne bo pomagalo samo malemu Urbanu, pač pa vsem otrokom s tem sindromom. Prizadevajo si, da bi v klinične študije poleg Urbana vključili čim več otrok. Če bo zdravilo prestalo zahteve registracije, bo nato na voljo za vse, ki ga potrebujejo.
Razvitih je že 287 genskih terapij za razne mutacije, ki so vzrok genskih bolezni.
KAKO BO DELOVALO ZDRAVILO OZ. GENSKA NADOMESTNA TERAPIJA, KI JO POTREBUJE URBAN?
V Urbanovo telo bodo skozi hrbtenjačo vstavili injekcijo, v kateri bodo zdravi geni skupaj z vektorji, torej vektor, prilepljen na zdrav gen. Te molekule bodo šle v možgane, kjer je izvor Urbanovih težav, v čim več celic, kjer bodo delovale kot nadomestni gen za gen, ki je okvarjen, in proizvajale protein, ki ga potrebuje, a ga zdaj okvarjen gen ne proizvaja.
V Sloveniji je 100.000 otrok z različnimi redkimi mutacijami genov, ki bi jim lahko koristile različne vrste genskih terapij, ki bi jih lahko razvili, a si jih ne morejo privoščiti. Akciji Koraki za Urbana se je pridružilo tudi Društvo Palčica Pomagalčica, ki bo vsa zbrana sredstva od aprila do zaključka projekta namenila Urbanu.
Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko genetsko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to genetsko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to genetsko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to genetsko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.
Špela Miroševič: Zamisel se je zdela nora, a dobila sva odlične odzive raziskovalcev, ki so se bili takoj pripravljeni lotiti dela
Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko gensko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to gensko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to gensko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to gensko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.
Zdravilo, ki ga razvijajo, ne bo pomagalo samo malemu Urbanu, pač pa vsem otrokom s tem sindromom. Prizadevajo si, da bi v klinične študije poleg Urbana vključili čim več otrok. Če bo zdravilo prestalo zahteve registracije, bo nato na voljo za vse, ki ga potrebujejo.
Razvitih je že 287 genskih terapij za razne mutacije, ki so vzrok genskih bolezni.
KAKO BO DELOVALO ZDRAVILO OZ. GENSKA NADOMESTNA TERAPIJA, KI JO POTREBUJE URBAN?
V Urbanovo telo bodo skozi hrbtenjačo vstavili injekcijo, v kateri bodo zdravi geni skupaj z vektorji, torej vektor, prilepljen na zdrav gen. Te molekule bodo šle v možgane, kjer je izvor Urbanovih težav, v čim več celic, kjer bodo delovale kot nadomestni gen za gen, ki je okvarjen, in proizvajale protein, ki ga potrebuje, a ga zdaj okvarjen gen ne proizvaja.
V Sloveniji je 100.000 otrok z različnimi redkimi mutacijami genov, ki bi jim lahko koristile različne vrste genskih terapij, ki bi jih lahko razvili, a si jih ne morejo privoščiti. Akciji Koraki za Urbana se je pridružilo tudi Društvo Palčica Pomagalčica, ki bo vsa zbrana sredstva od aprila do zaključka projekta namenila Urbanu.
V ponedeljkovi oddaji Med štirimi stenami bomo prisluhnili osebni zgodbi Barbare Cerkovnik. Spregovorila bo o svoji izkušnji z odvisnostjo od alkohola, o trenutkih, ko je pila na skrivaj, ter o poti, na kateri je našla moč za spremembo navad in življenja. Zdravila se je večkrat - na Poljanskem nasipu in v Idriji. Svojo pretresljivo izpoved je zapisala v knjigi Vino, piješ mi življenje.
43 min • 16. 02. 2026
Število prijavljenih kaznivih dejanj kaže na to, da medvrstniško nasilje narašča. Ali je več tudi ostalega nasilja, pri katerem je povzročitelj mladoletna oseba? Za kakšne oblike nasilja gre in kakšno vlogo pri tem igrajo neprimerne spletne vsebine? Kaj na tem področju prinaša novi zakon o kazenski obravnavi mladoletnikov, ki na novo ureja področje mladostniške kriminalitete? Odgovore iščemo v oddaji Med štirimi stenami. Gost oddaje bo vodja oddelka za mladoletniško kriminaliteto na Generalni policijski Upravi Robert Tekavec.
30 min • 09. 02. 2026
V tokratno oddajo smo povabili Tino Božičnik, doktorico medicine, specialistko pediatrije, strokovnjakinjo za integrativno medicino, mamo. Tisto zdravnico, ki je prejela tudi naziv Moja zdravnica in Moja pediatrinja. Svojo strokovno in poklicno pot je začela v Zdravstvenem domu v Mariboru, kasneje pa v Ljubljani odprla zasebno ambulanto. Prepričana je, da sta osebni stik in pristop pri obravnavi otrok še vedno najpomembnejša in da za vsakega malega pacienta potrebuje čas. Čas pa si je pediatrinja Tina Božičnik vzela tudi za pogovor z Lucijo Fatur.
42 min • 02. 02. 2026
Mia Koritnik v življenju počne veliko stvari. Rada plava, se ukvarja z glasbo, tudi oder ji ni tuj. Še več, kot osnovnošolka si je želela, da bi postala igralka. Po gimnaziji, ki jo je končala kot zlata maturantka, se je nato odločila za študij anglistike in splošnega jezikoslovja. Mia Koritnik življenje zajema z zvrhano žlico, čeprav preizkušenj v njem ni manjkalo. Pri štirih letih je izgubila vid. Svojo zgodbo je delila v oddaji Med štirimi stenami. Z njo se je pogovarjala Mojca Delač.
44 min • 26. 01. 2026
Na predvečer svojega 10. rojstnega dne je izvedela, da ima možganski tumor. Hani Hafner je to povsem spremenilo življenje. Brezskrbno otroštvo, ki bi moralo biti polno veselja in igrivosti, sta zamenjala strah in boj za preživetje. O spopadanju z boleznijo in njenimi posledicami je 16-letna Hana Hafner, ki obiskuje gimnazijo Poljane v Ljubljani, napisala knjigo Skriti sopotnik. Sprijazniti se je morala, da bolezen ni minila in da bo vedno prisotna v njenem življenju. Odločila se je, da bo njeno poslanstvo ozaveščanje o otroškem raku. Kljub hudi izkušnji pravi, da je v življenju vedno prostor za upanje in svetlobo, zato pogumno stopa skozi življenje, saj bi rada uresničila svoje želje in cilje, ki si jih je zadala. Hana Hafner bo gostja tokratne oddaje Med štirimi stenami. Pred mikrofon jo je povabila Petra Medved.
28 min • 19. 01. 2026
